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Asesoramiento genético básico y estudios genéticos en Medicina Reproductiva: “Una visión práctica”. 2025

Directora: Dra. Laura Kopcow
Co Directores: Dr. Cristian Alvarez Sedó, Dra. Laura Igarzabal, Dra. Florencia Pabletich, Dra. María Cecilia Páez, Dra. Florencia Petracchi, Dra. Silvina Sisterna.

 

Dirigido a ..

Médicos, biólogos, bioquímicos, técnicos de laboratorio, profesionales con interés en medicina reproductiva.

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Objetivos

Brindar herramientas para el asesoramiento genético pre-concepcional y conocimientos básicos sobre estudios genéticos disponibles en medicina reproductiva.

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Sobre este curso

Modalidad:

• Virtual.
• Talleres “role play” de asesoramiento genético.
• Talleres de casos clínicos

Duración: semanas.

Se subirán al campus las clases con frecuencia semanal los días martes, cada clase tiene una duración de entre 30-40 minutos, al finalizar cada módulo se realizarán talleres en vivo: “role play” de asesoramiento genético y casos clínicos (*ver programa) de 18 a 19:30 hs.

Créditos: otorga 25 créditos.

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Programa

Módulo 1 (Aspectos básicos) (4 semanas)

Clase I (Dra. Florencia Pabletich)

• Introducción a la genética (conceptos básicos).
• Anomalías genéticas (cromosómicas, génicas, etc.).
• Tipos de herencia. Herencia no clásica.
• Conceptos de penetrancia incompleta y expresividad variable.

Clase II (Dra. Florencia Petracchi)

• Consulta de asesoramiento genético (genealogía, factores de riesgo, etc.).
• Importancia de evaluación de teratógenos, serologías y ácido fólico.
• Edad materna. Edad paterna.
• Impacto de TRA en el riesgo de defectos congénitos y anomalías genéticas. Epigenética.

Clase III (Dr. Cristian Alvarez Sedó)

• Estudios genéticos desde el cariotipo al NGS (cuando pedir, interpretación de resultados, pro y con).

Clase IV (Dra. Florencia Pabletich y Dra. Florencia Petracchi) 28 de mayo (en vivo 18 a 19.30 hs.)

* Taller casos: Aplicación sobre estudios genéticos para enfermedades cromosómicas, génicas.

*Taller role play: Consulta genética, preguntas básicas en la consulta.

 

Módulo 2 (Panel de portadores) (4 semanas)

Clase I - II (Dra. María Laura Igarzabal)

• Conceptos básicos de genética comprendidos en un panel de portadores.
• Genoma ADN. Genes. Variantes.
• Tipos de herencia y riesgo de recurrencia. Utilidad de la genealogía.

Clase II (Dra. María Laura Igarzabal)

• Screening de portadores. Genes incluidos.
• Tipos de enfoques (universal, según etnia, ampliado).
• Tipos de paneles según técnica utilizada.
• Concepto de riesgo residual, causas. Calidad de paneles. Exoma.

Clase III (Dra. María Cecilia Páez)

• Utilización de paneles en pacientes que consultan por fertilidad.
• Cuando, a quiénes y cómo ofrecerlo.
• Devolución de resultados. Bases de datos.
• Riesgo residual. Panel de portadores en donación de gametos.
• Evidencia científica. Utilidad.

Clase IV (Dra. María Cecilia Páez - Dra. María Laura Igarzabal) junio (en vivo 18 a 19.30 hs.)

*Taller de casos: Utilidad de paneles en donación de gametos. Qué hacer en casos positivos.

*Taller role play: Interpretación y devolución de resultados de un caso de paneles.

 

Módulo 3 (Estudio genético preimplantatorio para aneuploidías PGT-A) (5 semanas).

Clase I (Dra. Ivana Canonero)

• Conceptos básicos de genética en PGT-A (definición de anomalías cromosómicas, factores de riesgo para aneuploidías).
• Definiciones de PGT-A/PGT-M/PGT-SR.

Clase II (Dra. Laura Kopcow) PGT-A.

• En qué consiste. Estudios previos (cariotipo), Biopsia embrionaria.
• Técnicas aplicadas en la actualidad en PGT-A. Ventajas y desventajas del NGS PGT-A: Indicaciones.
• Uso de rutina o no. Alcances y limitaciones del PGT-A.

Clase III (Dra. María Cecilia Páez)

• PGT-A no invasivo Mosaicismo en PGT-A.
• Ranking de mosaicismos.
• Concepto de disomía uniparental.

Clase IV (Dra. María Laura Igarzabal)

• PGT-A.
• Asesoramiento pre y post estudio.
• Asesoramiento prenatal sobre screening de aneuploidías en pacientes que realizaron PGT-A.

Clase V (Dra. María Cecilia Páez – Dra. Laura Kopcow) julio (en vivo 18 a 19.30 hs.)

*Taller de casos: Determinar pro y contras de realizar en PGT-A en diferentes grupos de pacientes en TRA.

*Taller role play: Interpretación y devolución de un resultado de PGT-A.

 

Módulo 4 (Estudio genético preimplantatorio para rearreglos cromosómicos PGT-SR) (2 semana)

Clase I (Dra. Florencia Pabletich) agosto Utilidad del cariotipo.

• Tipo de anomalías cromosómicas estructurales.
• PGT-SR para translocaciones Robertsonianas y recíprocas.
• Alcances y limitaciones de las técnicas disponibles (translocaciones e inversiones).

Clase II (Dra. Laura Kopcow – Dra. Florencia Pabletich) agosto (en vivo 18 a 19.30 hs.)

*Taller de casos: Utilidad del cariotipo de alta resolución para el estudio de PGT-SR. (contactar al proveedor del análisis para ver requerimientos, estimar el riesgo de descendencia afectada, número de embriones necesarios). ¿Confirmación en estudios prenatales?

*Taller role play: Interpretación y devolución de un resultado de PGT-SR (información de normalbalanceado).

 

Módulo 5 (Estudio genético preimplantatorio para enfermedades monogénicas PGT-M) (4 semanas)

Clase I (Dr. Cristian Alvarez Sedó)

• Conceptos básicos de genética comprendidos en PGT-M.
• Genoma ADN. Genes. Variantes.
• Tipos de herencia y riesgo de recurrencia. Árbol genealógico.

Clase II (Dr. Cristian Alvarez Sedó

• PGT-M. En qué consiste. Tipos de técnicas.
• Pasos involucrados. (identificación de variantes patogénicas, test de informatividad, FIV, biopsia, PGT-M, transferencia).

Clase III (Dra. Laura Kopcow)

• PGT-M en casos especiales.
• HLA, enfermedades de aparición tardía, por exclusión de haplotipo a riesgo, cáncer hereditario.
• PGT-P. PGT-M + PGT-A.

Clase IV (Dra. Laura Kopcow – Dr. Cristian Alvarez Sedó) septiembre (en vivo 18 a 19.30 hs.)

*Taller de casos: Aplicación de PGT-M vs estudios prenatales.

*Taller role play: Interpretación y devolución de un resultado de PGT-M.

 

Módulo 6 (Conceptos transversales e ineludibles) (9 semanas)

Clase I (Dra. Florencia Pabletich)

• Estudios en infertilidad femenina. Cariotipo.
• Anomalías de cromosomas más frecuentes. Mosaicismo de anomalías de cromosomas sexuales.
• FISH: cuándo solicitarlo. Impacto en el asesoramiento preconcepcional del diagnóstico de mosaicismos de anomalías de cromosomas sexuales. Fragilidad del cromosoma X.
• Cuándo sospechar. Qué pedir. Cómo interpretar los resultados.
• Paneles multigénicos de infertilidad femenina. Evidencia actual sobre su utilidad. Posibles aplicaciones clínicas.

Clase II (Dra. Florencia Petracchi)

• Enfoque desde la clínica.
• Motivos de consulta Amenorrea (incluye insensibilidad a los andrógenos y mujeres XY)
• Insuficiencia ovárica y baja reserva ovárica Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Edad materna.

Clase III (docente a designar)

• Estudios en infertilidad masculina. Cariotipo.
• Anomalías cromosómicas más frecuentes. Manejo clínico.
• Utilidad del FISH. Indicaciones. Microdeleciones del cromosoma Y. Indicaciones. Interpretación de resultados.
• Fibrosis quística. Indicaciones.
• Estudios más frecuentemente disponibles en el mercado, alcances y limitaciones de cada estrategia de estudio.
• Interpretación de resultados y asesoramiento post test. FISH en espermatozoides. Utilidad clínica.
• Paneles multigénicos de infertilidad masculina. Evidencia actual sobre su utilidad. Posibles aplicaciones clínicas.

Clase IV (docente a designar)

• Enfoque desde la clínica.
• Motivos de consulta Azoospermia obstructiva y no obstructiva OAT

Clase V (Dra. Florencia Petracchi)

• Aborto.
• Estudio de material de aborto y su importancia.
• Técnicas disponibles (incluye NIPT).

Clase VI (Dr. Lucas Otaño)

• Estudios prenatales.
• Screening combinado de primer trimestre.
• NIPT, CVS, PLA.

Clase VII (Dra. Silvina Sisterna)

• Evaluación genética de donantes.

Clase VIII (Dra. Mariana Iturburu)

• Aspectos jurídicos en el asesoramiento genético y estudios utilizados en pacientes de fertilidad.

Clase IX (Dra. Cecilia Páez) CRISPR y edición génica. 

Clase X noviembre (en vivo 18.00 a 19.30 hs. Dra. Cecilia Páez, Dra. Silvina Sisterna, Dra. María Laura Igarzabal, Dra. Florencia Petracchi, Dra. Cristian Alvarez Sedó, Dra. Florencia Pabletich, Dra. Laura Kopcow).

• Qué no está incluido en la genealogía, panel de portadores ni PGT-A.
• Asesoramiento genético integral a pacientes de fertilidad.
• Cuando derivar al genetista. Evaluación.

Cuestionario: se evaluará cada módulo con preguntas de selección múltiple para evaluar comprensión.

Final: Examen de preguntas de selección múltiple.

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Aranceles

Costo del curso
3 cuotas con interés de
Residentes en el exterior

20% de descuento a socios SAMeR

 

Formas de pago

Argentinos y residentes en Argentina

Transferencia o depósitos bancarios

Cuenta Corriente Banco Supervielle A nombre de SAMeR (desde Argentina): Banco Supervielle Cuenta Corriente Banco Supervielle Nº 020-13244-001 / CBU (clave Bancaria): 0270010610000132440014. Nº de cuenta para depósitos por cajero Supervillie 000013244001010020 El número de CUIT de SAMeR es 30-65260010-3.

 

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Contactos de este curso

• Por temas técnicos: admin@samercampus.org.ar
• Por temas administrativos: Sra. Silvina Alonso(SAMeR) secretaria@samer.org.ar
• Por temas de índole docente: Dra. Laura Kopcow lkopcow@pregna.com.ar

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