Page 42 - Programa 2021

RESUMENES TRAbAjOS lIbRES vIdEO POSTERS
se realizó durante la hora posterior a la selec- sexo cromosómico, además de descartar la pre-
ción del esperma. Las variables analizadas fue- sencia de aneuploídias. El objetivo del trabajo
ron: Tasa de embarazo bioquímico (TEB), Tasa fue describir el caso de una pareja portadora de
aborto (TA), Tasa de Implantación (TI), Tasa de dos trastornos recesivos, enfermedad de Pompe
embarazo evolutivo (TEE) y Tasa recién nacido y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidroge-
vivo (TRNV). nasa, que realizaron con éxito un tratamiento
reproductivo con PGT.
RESULTADOS: La edad de las pacientes fue de
35.4 ± 4.1 años, se recogieron en 9.6 ± 5.4 MII. DISEñO: descripción de caso clínico
La tasa de fertilización fue de 73.9 ± 22.1%. El
número de embriones producidos fue de (n = MATERIALES y MÉTODOS: La pareja, cons-
1434), el numero de embriones transferidos tituida por una mujer de 28 años y un hombre
por paciente fue de 2.7 ± 0.8. El número total de 29 años, sanos, no consanguíneos, sin an-
de embriones transferidos (n=811). La tasa de tecedentes familiares de relevancia, de origen
embarazo bioquímico fue de 43.6 % (278/637), judío Ashkenazi y Sefaradí, consultó por el an-
la tasa de aborto fue 24.6% (56/227), la tasa de tecedente de un aborto espontáneo. En estudios
implantación 29.4% (239/811) tasa de nacidos preconcepcionales se solicitaron cariotipos,
por transferencia fue de 26.8 % (171/637) y la con resultados normales, y un panel para más
tasa de embarazo evolutivo 35.6% (227/637). de 8400 variantes patogénicas recesivas, tanto
Del total de abortos espontáneos, al menos 25 autosómicas como ligadas al X.
fueron por cromosomopatías. Del total de na-
cidos se reportaron 4 embarazos gemelares do- RESULTADOS: En el hombre se identificó la
bles, siendo dos de ellos prematuros extremos. portación de la variante c.‐32‐13T>G en GAA,
y en la mujer, la portación de las variantes c.
CONCLUSIONES: Los resultados reproduci- 1309C>T en GAA y c.563C>T en G6PD. La pa-
bles obtenidos muestran que el uso de columnas reja fue asesorada sobre su riesgo reproductivo,
anexina V como técnica de selección espermáti- con 25% de riesgo de nacimiento de niños con
ca es una buena opción para pacientes que reali- enfermedad de Pompe y 50% de riesgo de hijos
zan tratamiento y presentan un factor masculino varones con anemia hemolítica. La pareja deci-
severo debido a la fragmentación del ADN. dió la realización de PGT-M para GAA y PGT-A
con selección de sexo, tras lo cual se realizó la
transferencia embrionaria, cursó un embarazo
APLICACIÓN DE PgT-A Y PgT-M PARA LA sin intercurrencias y dio a luz a una niña sana.
REDUCCIÓN DE RIESgO REPRODUCTIVO EN
UNA PAREJA PORTADORA DE DOS PATOLO- CONCLUSIONES: Se destaca la relevancia de
gíAS MONOgéNICAS RECESIVAS los estudios de portadores de patologías recesi-
Menazzi Sebastián , Nabel Adán , Fabbro Mó- vas, en especial ante la concordancia del grupo
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1
nica , Galain Micaela , Nodar Florencia , Pa- étnico. Este estudio brinda información para
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1,2
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pier Sergio , Fernández Cecilia 1 que las parejas puedan tomar una decisión re-
1,2
Institución: NOVAGEN. CEGYR. productiva informada y evaluar la aplicación
1
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de PGT como medida de reducción de riesgo
OBJETIVO: El diagnóstico genético preim- en los casos en los que este es alto.
plantatorio para enfermedades monogénicas
(PGT-M) es un método de reducción del riesgo
reproductivo en parejas portadoras de variantes AZOOSPERMIA EN UN HOMBRE CON gENO-
patogénicas. En esta técnica se realiza una biop- TIPO FEMENINO: REPORTE DE UN CASO
sia embrionaria, seguida por un estudio mole- Young H Edgardo; García Argibay Sofía; Isa
cular y la posterior selección y transferencia Laura; García Jimena T; Speranza Nicolás; Gar-
de embriones con un alelo wild type (o ambos, cía Ojeda Belén, Del Campo María José.
para las patologías dominantes). Cuando la pa- Instituto de Ginecología y Fertilidad (IFER),
tología es ligada al X, el estudio de los embrio- Buenos Aires, Argentina.
nes mediante PGT-A permite seleccionar por
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