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XIX Congreso Argentino de Medicina Reproductiva – SAMeR 2021
médico en el diagnóstico, tratamiento y opor- realización del WES. Se llevó a cabo un análi-
tuna derivación a distintos especialistas ante la sis bioinformático de los datos y las variantes
detección de disfunciones sexuales. resultantes se interpretaron en forma interdis-
ciplinaria. Para el estudio de las causas de in-
RESULTADOS: 34% presento dificultades en fertilidad, se generó un panel bioinformático
el deseos, 45% en la excitación, 27% no alcanzo de 75 genes, mientras que para el ECS se esta-
el orgasmo o lo hizo raramente, 52% presento bleció un panel bioinformático de 299 genes, y
ansiedad anticipatoria, solo el 32% no estuvo se adicionaron técnicas complementarias para
satisfecha con su vida sexual. aquellos genes cuyo análisis por NGS es limi-
tado o ineficiente. Las variantes genéticas fue-
CONCLUSIÓN: Es muy importante incluir ron clasificadas utilizando las guías del Colegio
en la consulta de fertilidad preguntas sobre la Americano de Genética Médica y Genómica.
sexualidad de nuestras pacientes, ya que pode- Por esta metodología se han analizado hasta la
mos encontrar distintas patologías que van a fecha, 8 pacientes con trastornos reproductivos
influir en nuestro objetivo final que es el naci- y/o deseos de conocer su estado de portador.
miento de un niño sano.
Palabras clave: Sexualidad, Fertilidad, Mujer, RESULTADOS: Los genes de interés del pa-
Reproducción Humana. nel de infertilidad y el ECS se cubrieron en un
95,5% y 96,46% respectivamente, a más de 20X
en el WES, lo que confirmó la factibilidad de
SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO utilizarlo en reemplazo de los paneles. La co-
APLICADO A MEDICINA REPRODUCTIVA bertura media a más de 20X obtenida para las
Fabbro Mónica , Menazzi Sebastián , Galain 8 muestras analizadas fue de 95,65% para el pa-
1
1
Micaela , Nodar Florencia , Papier Sergio , nel de infertilidad y de 96,42% para ECS. De los
1
1,2
1,2
Fernández Cecilia 1 8 pacientes estudiados, 5 fueron analizados con
Institución: NovaGen, Cegyr el panel de infertilidad, 2 con ECS y 1 con am-
2
1
bos paneles. Del grupo de pacientes analizados
OBJETIVO: La secuenciación masiva (NGS) con el panel de infertilidad ninguno resultó po-
ha facilitado la introducción de estudios ge- seer variantes patogénicas o probablemente pa-
nómicos en diversas áreas de la medicina. En togénicas asociadas a su fenotipo. Sin embargo,
el ámbito reproductivo, si bien los paneles de 3/6 presentaron variantes de significado incier-
portadores ampliados (ECS) para enfermeda- to (VUS) en genes asociados al fenotipo en los
des recesivas son utilizados hace años, su reem- siguientes genes: MCM9, CATSPER2, DPY19L2
plazo por la secuenciación del exoma completo y DNAH1. Los 3 pacientes que se analizaron
(WES) es reciente. En los últimos años ha habi- con ECS resultaron ser portadores de hasta 3
do un crecimiento en la identificación de genes variantes patogénicas o probablemente patogé-
asociados con infertilidad, lo que ha permitido nicas en los siguientes genes: MCCC2, DNAI1,
el desarrollo de paneles basados en NGS para GBA, HFE, ZFYVE26, ATP7B, GJB2 y MPV7.
su estudio.
El objetivo de este trabajo es presentar nuestra CONCLUSIONES: Los estudios genómicos son
experiencia inicial en el uso de WES en medi- capaces de mejorar el diagnóstico y el manejo de
cina reproductiva. la infertilidad, y de reducir el riesgo de aparición
de enfermedades en la descendencia. La utiliza-
DISEñO: Estudio descriptivo. ción de WES aporta versatilidad dado que se pue-
den personalizar los genes de interés a ser estu-
MATERIALES y MÉTODOS: Se realizó un diados. Asimismo, permite el estudio combinado
análisis previo de la cobertura de los genes de de genes incluidos en el ECS y los asociados a in-
interés en el WES para evaluar si era factible fertilidad. Este enfoque proporcionará una mayor
utilizarlo como reemplazo de los paneles. La autonomía reproductiva a las parejas y facilitará
extracción de ADN se realizó en nuestro labo- la toma de decisiones reproductivas informadas.
ratorio y luego fue enviado a Macrogen para la

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